Основным исследованием функции мужской репродуктивной системы является спермограмма, но конечно, это не единственный метод. Когда возникают подозрения в генетическом факторе бесплодия у мужчин и какие дополнительные исследования требуются для его выявления?
Генетически обусловленное мужское бесплодие
Генетические факторы влияют на мужскую фертильность через разные механизмы.
Хромосомные аномалии. Некоторые из них, такие как синдром Дауна, очевидны, другие, такие как мозаичный синдром Тернера или синдром Клайнфельтера, могут быть недиагностированными до взрослого возраста.
Микроделеции Y-хромосомы. Это «поломки» хромосомы, при которых утрачивается ее часть. В Y-хромосоме есть так называемые участки AZF (azoospermia factor), ключевые для производства сперматозоидов. Делеции в них приводят к азооспермии (отсутствие сперматозоидов в эякуляте) или олигозооспермии (недостаточное количество сперматозоидов).
Генные аномалии. Например мутации гена CFTR, который также связан с муковисцидозом, вызывают обструктивное бесплодие у мужчин.
Эпигенетические нарушения. Это изменения, связанные с экспрессией генов, которые участвуют в реализации мужской репродуктивной функции. Например, метилирование ДНК генов, ответственных за сперматогенез, таких как ген H19. Эпигенетические изменения вызываются образом жизни, влиянием окружающей среды, особенностями питания, воздействием на организм токсинов.
Таким образом, роль генетики в мужском бесплодии велика, и речь не обязательно идет о тяжелых наследственно обусловленных хромосомных или генетических заболеваниях. Патология может быть скрытой и выявляться лишь тогда, когда обнаруживается бесплодие.
Когда при мужском бесплодии показана генетическая диагностика?
Генетическую диагностику назначают мужчинам с бесплодием в следующих случаях:
- Азооспермия или тяжелая олигозооспермия по результатам спермограммы.
- Генетические заболевания в семейном анамнезе.
- Неудачные попытки ЭКО или ИКСИ.
- Врожденные аномалии половых органов, крипторхизм.
- Бесплодие неясного генеза.
Какие дополнительные исследования выполняют при подозрении на генетическое бесплодие
Генетическая диагностика включает анализ кариотипа, тесты на микроделеции Y-хромосомы, а также генетическое тестирование на мутации в ключевых генах. Эти тесты помогают выявить причины бесплодия и выбрать оптимальное лечение бесплодия у мужчин.
Анализ кариотипа, или кариотипирование, — это цитогенетическое исследование, которое выявляет структурные и количественные аномалии хромосом.
FISH-тест (Fluorescence In Situ Hybridization) — метод, который выявляет количество сперматозоидов с аномальным хромосомным набором. Для этого используют флюоресцентные зонды, которые в образце идентифицируют сигналы конкретной хромосомы или ее части. FISH-тест изучает половые хромосомы и аутосомы 13, 18, 21, аномалии которых встречаются наиболее часто.
Диагностика эпигенетических нарушений направлена на выявление повреждения генетического материала сперматозоидов, из-за которого становится невозможным оплодотворение. В результате повреждения ДНК разрывается на отдельные фрагменты. Диагностика называется исследованием фрагментации ДНК. Используют разные методы: SCD (Sperm Chromatin Dispersion Test), SCSA (Sperm Chromatin Structure Assay), TUNEL (Terminal Deoxynucleotidyl Transferase dUTP Nick end Labeling) и другие. Рассчитывая соотношение сперматозоидов с поврежденным и нормальным генетическим материалом, выясняют оплодотворяющую способность спермы.
Автор: Клименко Евгений Владимирович — уролог, андролог.
Медицинские центры «Мати та дитина»:
- Киев, ул. Макеевская, 8
- Киев, ул. Юрия Литвинского, 54/15
- Киев, просп. Владимира Ивасюка, 8, корп. 4
- Киев, ул. Казимира Малевича, 83
- Житомир, ул. Большая Бердичевская, 43
- Львов, ул. Замарстиновская, 85а
